갑상선도 다른 모든 장기와 마찬가지로 여러 가지 질병이 나타날 수 있으나,
일반적으로 갑상선 기능 항진증과 기능 저하증 및 갑상선암으로 나눕니다.

이는 정확하게 질병의 이름은 아니나, 갑상선 기능의 증가(항진) 또는
감소(저하) 여부에 따라 실제 나타나는 증상이 매우 흡사하기 때문입니다.
그리고 갑상선 기능 저하와 항진 모두 갑상선의 크기가 커지는 경우가
일반적이나, 갑상선 크기의 변화가 전혀 없는 경우도 있으므로 이 경우에는
다른 증상에 따라 진단을 하게 됩니다.

반대로 갑상선 크기는 전체적으로 증가하지만 기능은 정상으로 유지되는
단순성 갑상선종도 있습니다. 이 경우에는 정상이라고는 할 수 없으나
실제 생활에는 지장이 없기 때문에 특별한 치료 없이 정기적인 검사만
하게 됩니다.

갑상선이 부분적으로 커져서 혹을 만드는 경우를 갑상선결절 또는 종양
이라고 하는데 이 중 대부분은 양성종양으로 실질적으로는 문제가
되지 않는 경우가 대부분입니다.

또, 낭종이란 물 주머니를 형성하는 질환으로 물혹이라고도 불리워 집니다
이 경우 역시 양성종양과 마찬가지로 건강에 지장을 주지는 않게 됩니다.
반대로 악성종양이란 암을 의미하는 경우로 이 경우에 대해서는 따로
기술하겠습니다.

위에 열거한 갑상선 질환을 진단하는 데는 역시 환자의 병력을 자세히
파악하는 것이 매우 중요합니다. 그리고 갑상선 호르몬(T3, T4)양과
갑상선 호르몬이 존재하는 형태(free form, compound form), 그리고
갑상선 호르몬의 분비를 자극하는 호르몬(TSH,TRH)의 검사가 가장
초보적인 검사로서 혈액을 채취하여 검사하게 됩니다.

그러나, 이 검사만으로 갑상선 질환 유무를 판정하는 데는 한계가 있어
갑상선 호르몬 분비를 자극하는 호르몬(TRH)을 주사하고 그 반응을
본다던가(TSH,T3,T4), 또 대부분의 갑상선 질환이 면역계통의 문제가
있으므로 갑상선과 관련된 항체 등을 혈액검사로 하게 됩니다.

그리고 초음파 검사로 갑상선의 형태와 주위조직과의 관계를 파악하며,
갑상선 스캔이라고 방사선 동위원소(요오드 및 테크니슘)를 주사하고
이 동위원소가 갑상선에서 흡수되는 정도를 촬영하게 됩니다.

갑상선암이 의심될 때는 이외에도 CT촬영이나 자기 공명촬영(MRI) 및
가는 주사바늘로 갑상선 세포를 조금 떼어내어 조직검사를 하게 됩니다.